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Mostrando postagens com o rótulo mutações genéticas

O Papel dos Elementos Móveis do DNA na Evolução

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Utilizando a mosca-das-frutas (Drosophila melanogaster) como modelo, pesquisadores europeus do Instituto de Biologia Evolutiva analisaram 300 elementos móveis de DNA capazes de contribuir para a resposta ao estresse, desenvolvimento embrionário e comportamento, fatores essenciais para a evolução das espécies. Em humanos, estima-se que mais de dois terços do genoma seja composto por elementos móveis. Geralmente, essas mutações são prejudiciais ao organismo ou não têm efeito. No entanto, algumas dessas variações são benéficas, causando uma vantagem evolutiva para alguns indivíduos, e acabam sendo perpetuadas nas populações.


A diversidade biológica está intimamente relacionada às mutações genéticas dos organismos. Algumas dessas modificações são causadas pelos elementos móveis do DNA, fragmentos do genoma que podem se mover de um lugar para outro do material genético causando muitas alterações ou mutações. Em humanos, estima-se que mais de dois terços do genoma seja composto por elemento…

Edição Genética Com Responsabilidade

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Mais de 20 representantes de comitês de ética europeus publicaram um documento de consenso expondo a necessidade de avaliar as implicações éticas, legais e sociais associadas às novas técnicas de edição genética como o CRISPR. O documento propõe a criação de um comitê europeu para avaliar os benefícios, limitações e possíveis riscos destas tecnologias tão promissoras, bem como assegurar o uso responsável destas técnicas. Outra função do comitê seria promover um debate social sobre o uso e aplicabilidade da edição genética

Mais de 20 representantes de comitês de ética europeus publicaram na revista Transgenic Research um documento de consenso expondo a necessidade de avaliar as implicações éticas, legais e sociais associadas às novas técnicas de edição genética. O documento propõe a criação de um comitê europeu encarregado de avaliar os benefícios, limitações e possíveis riscos destas tecnologias tão promissoras, bem como assegurar o uso responsável destas técnicas. Outra função do co…

A Ressurreição Científica de Lamarck

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Refutadas por muitos e aceitas por alguns, as ideias lamarckistas a respeito da evolução das espécies ganhou novos adeptos e atualmente serve de inspiração para se explicar mecanismos biológicos complexos como a epigenética e o  sistema CRISPR. Mas, afinal o que restou de Lamarck na Biologia?
Os livros de biologia consagraram a figura do naturalista francês Jean-Baptiste Pierre Antoine de Monet, Chevalier de Lamarck (1744-1829), ou simplesmente Lamarck, como "o cara do pescoço da girafa" ou "o cara que dizia o contrário de Darwin". Porém, a ciência moderna está tentando desfazer essa imagem de coadjuvante da teoria da evolução atribuída historicamente a Lamarck. De modo geral, as ideias lamarckista a respeito da evolução das espécies fundamentavam-se em duas leis: '‘uso e desuso’ e ‘herança dos caracteres adquiridos’'. Segundo um artigo publicado na revista Ciência Hoje Nº 285 ( setembro de 2011), "Lamarck foi o primeiro pesquisador a elaborar um sist…

O Código Oculto do DNA Humano

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Cientistas americanos descobrem uma linguagem oculta do DNA humano, um segundo código responsável pelo controle sobre os genes das células
Cientistas americanos anunciaram a descoberta de um segundo código escondido na molécula de DNA, o que obrigaria os pesquisadores a revisar as mutações detectadas e descartadas como passíveis de provocar doenças como o câncer, por exemplo. Em um comunicado,  a equipe de pesquisadores da Universidade de Washington, liderados por John Stamatoyannopoulos, relataram que ficaram surpresos ao descobrir "duas linguagem diferentes" no código genético, uma espécie de segunda camada codificadora. A primeira linguagem, já conhecida, descreve como sintetizar as proteínas, a substância fundamental para a constituição e funcionamento da matéria viva. A outra linguagem, recém-descoberta, comunicaria à célula como controlar os seus genes. O estudo indica que cerca de 15% do material genético que fabrica as proteínas possui essa segunda função de servir c…

Ciência Para Quem Quer Viver Mais

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O protagonista do filme ‘O curioso caso de Benjamin Button’, ao invés de envelhecer com o passar do tempo, rejuvenesce. Em estudo recente, camundongos com superexpressão da proteína BubR1 tiveram alguns sinais de velhice atenuados, conforme nos relata o colunista Stevens Rehen da CH On-Line
O cientista Stevens Rehen, especialista em células-tronco e professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade Federal do Rio de Janeiro,  publica na última sexta-feira de cada mês na Ciência Hoje On-Line a coluna Bioconexões, na qual aborda  novidades na área de neurociências e terapias celulares. Em sua mais recente publicação, o colunista comemora o sucesso de um experimento com uma proteína ligada à divisão celular, responsável por prolongar a vida de camundongos e protege-los contra o câncer.
Um estudo publicado por cientistas dos Estados Unidos na revista Nature Cell Biology sugere que uma proteína originalmente associada à divisão celular pode estender a expectativa de vida em mam…

Rutilismo: Por que Existem Ruivos?

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O rutilismo está principalmente associado a mutações no receptor de melanocortina 1 (MC1R) que resultam em uma maior proporção de síntese da variante da melanina, conhecida como feomelanina.
Rutilismo é uma característica genética responsável pela ocorrências de cabelos ruivos, ou seja, pêlos e/ou cabelos de coloração vermelha ou avermelhada (laranja, dourado e tons afins). A presença de cabelos ruivos ocorre em aproximadamente 1–2% da população humana. Ocorre mais frequentemente (2–6%) em pessoas cujos ancestrais são oriundos do norte ou oeste europeu e menos frequentemente em outras populações. Em 1997 descobriu-se a bioquímica dos cabelos ruivos, demonstrando-se que estes se associam ao receptor da melanocortina-1 e componentes de ferro. Acredita-se que o gene recessivo associado teria uma antiguidade. Todos os ruivos apresentam variantes na região MC1R do cromossomo 16. Lendo a postagem de Rodrigo Véras no site Evolucionismo.org , cujo título era "A evolução em tons de vermel…

Genética Contra o Câncer

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Tecnologias genéticas já indicam com razoável grau de certeza aos médicos se um tratamento é eficaz ou qual fármaco age melhor em cada caso, como em tumores de mama, pulmão e intestino. No mês passado, num estudo da revista "Nature", cientistas da Universidade Jonhs Hopkins, nos E.U.A, apresentaram um método para avaliar o efeito do tratamento anticâncer a partir da análise de fragmentos de DNA. para o oncologista José Cláudio Casali, coordenador do Banco Nacional de Tumores do Instituto Nacional do Câncer (Inca), o tratamento do câncer a apartir de agora será cada vez mais individualizado. O tumor de mama é um exemplo. Uma das drogas mais indicadas contra esta doença é o tamoxifeno (que bloqueia a ação dos estrógenos), metabolizado no fígado. Porém, mulheres com mutação no gene CYP2D6 ligado a uma enzima essencial para o efeito terapêutico não se beneficiam  desta droga.  O controle de células cancerosas por meio de análises de pedaços de DNA mutante no sangue é muito promiss…

Atividade Revisora do DNA

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Na natureza existem formas alternativas das quatro bases nitrogenadas que formam o DNA, chamadas formas tautoméricas (formas isoméricas de compostos orgânicos). A freqüência com que estas bases ocorrem é baixa, porém muitas ordens de grandeza acima da freqüência de erros admissíveis no DNA (lembre-se que a adição de uma base errada na seqüência de um gene é uma mutação, que pode ter conseqüências importantes para o portador do gene mutante).
Cada vez que uma dessas bases tautoméricas é empregada, provoca um erro de pareamento. Se ela não for retirada antes da próxima replicação, uma mutação será introduzida no DNA. Por isso, as DNA polimerases (I, II e III, em Escherichia coli e muitos outros procariotos, a e b em eucariotos) têm a capacidade de rever, imediatamente após a adição, se o pareamento da base adicionada com a base da fita molde foi correto.
Qualquer erro de pareamento é refletido pela alteração na estrutura da dupla hélice. Esta alteração deve fluir por um canal iônico da …