Polimorfismos Genéticos

Os genes são constituídos basicamente de DNA, que é uma molécula enorme , composta de seqüências complexas de nucleotídeos. Variações nessas seqüências que ocorrem na população de forma estável, sendo encontradas com freqüência de 1% ou superior, são denominadas polimorfismos genéticos. As formas mais comuns de polimorfismos genéticos são deleções, mutações, substituições de base única ( em inglês: Single Nucleotide Polymorphisms ou SNP), ou variações  no número de seqüências repetidas (VNTR), micro e minisatélites.. O genoma humano possui cerca de 30.000 genes, com um total de 3,12 bilhões de nucleotídeos, os quais apresentam mais de dois milhões de polimorfismos ocorrendo com freqüência  de 1 a cada 1.250 pares de bases.
As diferenças quanto às respostas terapêuticas entre os indivíduos geralmente está associadas com polimorfismos genéticos presentes em genes que afetam a farmacocinética ou a farmacodinâmica. Tais  polimorfismos podem alterar a expressão e/ou atividade de sítios de ligação de medicamentos, por afetarem a estabilidade do RNA mensageiro correspondente, ou modificarem a estrutura conformacional da proteína correspondente. Como conseqüência, essas alterações podem levar à redução ou aumento da atividade da proteína codificada. Um número considerável de evidências sugere que SNPs em genes que codificam transportadores de medicamentos, enzimas metabolizadoras de medicamentos ou envolvidas na biossíntese e reparo do DNA, poderia determinar a eficácia dos medicamentos e sua toxicidade.

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