Genoma Humano É Reduzido

Uma equipe de pesquisadores da CNIO reduziu o tamanho do genoma humano para 19 mil genes. Segundo eles, 1.700 genes não foram considerados por não codificarem nenhuma proteína

Um estudo liderado por Alfonso Valencia, vice-diretor de Pesquisa Básica e chefe do Grupo de Biologia Computacional Estrutural do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO), e Michael Tress, um pesquisador da equipe, atualizam a anotação numérica dos genes humanos que geram proteínas para 19 mil, 1.700 genes a menos do que o estimado nas últimas contagens, e bem abaixo dos 100 mil que foi estimado durante anos.
O trabalho, publicado na revista Human Molecular Genetics , sugere também que quase todos estes genes teriam se originado antes do aparecimento dos primatas há 50 milhões de anos.

"O declínio do genoma humano". Eis como Valencia descreve as correções contínuas nas anotações numéricas do genoma humano, que resultaram no presente trabalho, o qual estima o número de genes em cerca de 19.000. "A parte de codificação do genoma, que produz proteínas que está em constante movimento", diz o pesquisador. E acrescenta: ". Ninguém imaginaria há alguns anos que um pequeno número de genes poderia realizar algo tão complexo"
Os cientistas partiram de uma análise proteômica de larga escala para determinar o mapa de proteínas humanas a partir da qual  identificaram os genes que as produzem e, portanto, verificar as que existem.
Para fazer isto, integraram os dados oriundos de sete trabalhos anteriores de espectrometria de massa, a ferramenta mais poderosa para detectar moléculas, neste caso as proteínas provenientes de mais de 50 tecidos humanos. Os resultados demonstraram que há pouco mais de 12 mil proteínas relacionados com as regiões correspondentes do nosso genoma.
Uma hipótese derivada do estudo é que mais de 90% dos genes humanos produzem proteínas que tiveram origem em metazoários ou organismos multicelulares do reino animal de centenas de milhões de anos atrás; o número é superior aos 99% para os genes cuja origem é anterior ao surgimento dos primatas há 50 milhões de anos.
"Nossos dados indicam que as diferenças entre os seres humanos e primatas em número de genes ou proteínas são muito pequenas", apontam os pesquisadores. "As diferenças fisiológicas e de desenvolvimento entre os primatas estão principalmente na regulação e não nas funções básicas das proteínas."
As fontes da complexidade humana residem mais nas centenas de alterações químicas que ocorrem nas proteínas do que no número de genes ou como eles são utilizados. De acordo com as últimas descobertas do projeto internacional ENCODE, também são de grande relevância o controle da produção dessa proteínas por regiões não codificantes do genoma, incluindo as regiões anteriormente listadas como DNA lixo, que compreende 90% de todo o genoma.
Título do artigo original: 
Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes. Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, Vazquez J, Valencia A, Tress ML. Human Molecular Genetics (2014). doi: 10.1093/hmg/ddu309

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