Em Busca dos Resilientes

A ciência está em busca dos resilientes, aquelas pessoas capazes de repelir de forma natural certas patologias associadas a mutações genéticas. É como se elas possuíssem um escudo protetor contra enfermidades genéticas como a fibrose cística e a fenilcetonúria. Um estudo recente identificou 13 pessoas com essa característica dentre mais de meio milhão de genomas pesquisados.

Uma análise de mais de meio milhão de genomas permitiu identificar 13 pessoas que são refratárias a certas patologias associadas a mutações. Estes indivíduos são chamados de resilientes, pois são capazes de repelir de forma natural doenças genéticas graves como a fibrose cística, por exemplo.
Algumas pessoas, bem poucas, têm o privilégio de permanecerem saudáveis apesar de possuírem mutações que em qualquer indivíduo comum provocaria enfermidades como a fibrose cística, a fenilcetonúria e a síndrome do cromossomo X frágil. Encontrar essas pessoas que desafiam o seu destino genético é o objetivo do Projeto Resiliência.
Este projeto começou em 2014 e o objetivo principal de seus criadores, Stephen Friend e Eric Shadt, é localizar pessoas com a característica de se manterem saudáveis mesmo possuindo mutações genéticas que deveriam desencadear enfermidades segundo o padrão da genética mendeliana.. Uma equipe internacional de pesquisadores, liderados por especialistas do Instituto Icanh de Genética e Biologia dos Estados Unidos, analisaram dados genéticos de 589.306 indivíduos em busca de mecanismos de defesa para 584 transtornos graves. O Projeto garante o anonimato dos resilientes.
Segundo os autores do novo estudo, publicado na Nature Biotechnology, identificar os resilientes reduziria os erros no diagnóstico médico, decorrentes da manifestação subclínica de doenças como a fibrose cística, além de permitir testar novos tratamentos paliativos.
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