Pangenoma Humano

Após duas décadas utilizando um genoma humano de referência linear, baseado em um número limitado de indivíduos, os cientistas apresentaram recentemente o rascunho de uma coleção mais abrangente de sequências genômicas que representa de forma mais precisa a diversidade humana. Essa nova versão, chamada de pangenoma, reúne material genético de 47 pessoas de diferentes partes do mundo. Diferente do genoma humano de referência, que é linear, o gráfico do pangenoma tem muitas rotas possíveis que uma sequência pode seguir (indicadas com cores diferentes e seu tipo de variante). O primeiro pangenoma foi apresentado em uma série de artigos científicos, publicada na revista Nature pelo Consórcio de Referência do Pangenoma Humano (HPRC, na sigla em inglês)

Após duas décadas utilizando um genoma humano de referência linear, baseado em um número limitado de indivíduos, os cientistas apresentaram recentemente o rascunho de uma coleção mais abrangente de sequências genômicas que representa de forma mais precisa a diversidade humana. Essa nova versão, chamada de pangenoma humana, foi apresentada em forma de gráfico e reúne material genético de 47 pessoas de diferentes partes do mundo. 

Apesar de ser considerado um marco importante e ter passado por melhorias contínuas, o genoma humano de referência GRCh38 apresenta limitações quando se trata de representar a variabilidade da espécie humana. Isso ocorre porque ele é composto pelos genomas de apenas cerca de 20 pessoas, e a maior parte da sequência de referência é proveniente de apenas uma delas.

Recentemente, o Consórcio de Referência do Pangenoma Humano (HPRC) publicou na revista Nature uma nova e sofisticada coleção de sequências, aprimorando esse genoma "padrão" e capturando uma diversidade substancialmente maior em comparação com a versão anterior. Esse projeto reúne os genomas de 47 indivíduos de diversas origens e tem como objetivo alcançar um total de 350 indivíduos até meados de 2024. Dos 47 participantes anônimos contatados até agora, mais da metade são de origem africana, um terço do continente americano, dez da Ásia e um da Europa. A Oceania não está representada nesse estudo.

Embora o genoma de dois seres humanos seja idêntico em mais de 99%, as diferenças restantes podem influenciar o surgimento de certas doenças em um indivíduo e não em outro.

Adam Phillippy, coautor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, que lidera esse projeto, afirmou: "Cada pessoa tem um genoma único, portanto, utilizar uma única sequência genômica de referência para todos pode resultar em desigualdades nas análises genômicas. Por exemplo, prever uma doença genética pode não funcionar tão bem para alguém cujo genoma difere significativamente do genoma de referência".

Daí a importância do novo pangenoma. Eric Green, diretor do NHGRI, afirmou: "Pesquisadores básicos e clínicos que utilizam a genômica precisam ter acesso a uma sequência de referência que reflita a notável diversidade da população humana. Isso ajudará a tornar a referência útil para todas as pessoas, contribuindo para a redução das disparidades de saúde".

O trabalho desse consórcio internacional possui um orçamento de aproximadamente 40 milhões de dólares ao longo de cinco anos, que inclui esforços para criar a referência do pangenoma humano, aprimorar a tecnologia de sequenciamento de DNA, operar um centro de coordenação, realizar atividades de divulgação e disponibilizar recursos para a comunidade científica utilizar essa nova referência.

Além do artigo principal na revista Nature, foram publicados outros dois.

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