CNVs: Uma Nova Pista para Explicar as Diferenças Individuais

autismo
Os CNVs podem abrir caminho para entender desde a grande diversidade da espécie humana e as causas genéticas de algumas formas de deficiência mental e, ainda , solucionar um mistério que intriga oncologistas: a suscetibilidade ao câncer

Cada gene tem variações naturais, como, por exemplo, as que determinam a cor do olho, castanho, azul, etc. Essas variações são chamadas de alelos e, na escola, é ensinado que herdamos dois alelos de cada gene, um da mãe e outro do pai. O que os cientistas estão descobrindo é que às vezes herdamos o mesmo alelo repetido três, quatro ou até seis vezes de um genitor. Ou então, trechos inteiros de DNA, com vários genes, repetidos várias vezes. Essas variações podem ser herdadas ou aparecer de novo, isto é, esporadicamente. São chamadas de copy number variations (variação no número de cópias, CNVs, na sigla em inglês) e podem explicar casos de retardo mental, suscetibilidade ao câncer e talvez até características individuais. 
Cientistas como Carla Rosenberg, do Instituto de Biologia da Universidade de São Paulo (USP), acreditam que os CNVs podem abrir caminho para entender desde a grande diversidade da espécie humana e as causas genéticas de algumas formas de deficiência mental e, ainda , solucionar um mistério que intriga oncologistas e estudiosos do câncer. Cerca de 10% dos casos de câncer são os chamados cânceres familiais, em que um gene defeituoso é passado de pais para filhos, aumentando exponencialmente o risco de aparecimento da doença. É o caso das famílias afetadas pela síndrome de mama e de ovário, síndrome de Li-Fraumeni ou de algumas formas de câncer de cólon. Os outros 90% são esporádicos, afetam qualquer pessoa. 
O que talvez possa explicar essa maior suscetibilidade ao câncer ou certas deficiências mentais como na síndrome de Down seja o copy number variations, variações de tamanho num dado segmento de DNA, na maior parte das vezes provocadas por deleções (perdas) ou duplicações desses trechos. “Essas variações só puderam ser detectadas mais recentemente, por causa de uma nova técnica que permite comparar segmentos pequenos de DNA de vários genomas . Até então, os exames disponíveis só conseguiam detectar variações grandes. Foi o grau de resolução dessas técnicas que aumentou”, explica a pesquisadora da USP. 
Atualmente existem várias técnicas que permitem a comparação do material genético, como o Fish (hibridação in situ fluorescente), que permite identificar trocas de trechos de cromossomos, bem como deleções e duplicações de grandes porções de DNA. Temos a chamada hibridação comparativa do genoma em arrays (CGH), técnica que está permitindo esse aumento de resolução mencionado. O teste permite detectar essas alterações em trechos de DNA pequenos, de até 200 bps – 200 pares de bases A,T, C e G, que compõem a molécula. 
Nessa técnica, trechos do DNA que se quer examinar e trechos normais que servem de referência são marcados por substâncias fluorescentes de cores diferentes (verde e vermelho) expostos a milhares de sonda – pedacinhos de DNA complementares às seqüências do genoma conhecidas. Calcula-se então a intensidade da fluorescência produzida em relação à do DNA que serve de referência e o resultado indica as alterações de número de cópias de determinado segmento naquela região do genoma. 

Comentários

  1. Com certeza a resposta para muitas doenças vão ser descobertas a partir daí!

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