Ninguém É Perfeito

Pesquisadores do reino Unido descobrem que, do ponto de vista genético, ninguém é perfeito. Segundo o estudo, cada pessoa saudável possui  cerca de 400 falhas genéticas no seu DNA, as quais são potencialmente prejudiciais e podem levar ao surgimento de doenças

Pesquisadores do Reino Unido descobriram que, em média, uma pessoa saudável  não tem menos do que 400 variantes de DNA potencialmente prejudiciais que se sabe estarem associados com características de doença. Em outro estudo, os investigadores também demonstraram que uma em cada 10 pessoas espera-se desenvolver uma doença genética como resultado da expressão desses genes variantes.

Os cientistas sabem há muito tempo que todas as pessoas carregam algumas variantes genéticas deletérias, mas esta é a primeira vez que pesquisadores foram capazes de quantificar estas variantes e listá-las. Enquanto a maioria dessas variantes genéticas são consideradas mutações "silenciosas" e não afetam a saúde, a equipe disse que elas podem causar problemas à medida que passam através de gerações. Algumas das variantes genéticas prejudiciais  mais  comuns estão associados ao câncer e doenças cardíacas.

Dr. Yali Xue, líder da pesquisa feita na Wellcome Trust Sanger Institute, em Cambridge, disse: "Por mais de meio século, os médicos geneticistas procuram estabelecer a magnitude dos danos causados ​​por variantes prejudiciais no nosso genoma. Nosso estudo nos leva, finalmente, mais perto de compreender o alcance destas mutações prejudiciais. "

Xue e seus colegas compararam os genomas de 179 participantes saudáveis ​​no momento em que seu DNA foi amostrado, com um banco de dados de mutações humanas compilados na Universidade de Cardiff . A pesquisa constatou que, juntamente com os 400 variações médias, a maioria das pessoas também tem duas mutações no DNA que já se sabe estarem associados com alguma doença.

"As pessoas comuns carregam mutações causadoras de doenças sem que eles tenham qualquer efeito evidente", disse o Dr. Chris Tyler-Smith, principal pesquisador do estudo da Wellcome. "Em uma população haverá variantes que têm consequências para a sua saúde."

Esta pesquisa dá uma visão sobre os "defeitos que nos fazem todos diferentes, por vezes com diferentes aptidões e habilidades, mas também predisposições à diferentes doenças",  disse o co-autor do estudo o professor David Cooper de Cardiff,em uma entrevista à BBC."Nem todos os genomas humanos têm seqüências perfeitas", disse ele na entrevista. "O genoma humano é repleto de falhas generalizadas, de arquitetura."

"Na maioria das pessoas que encontramos para ter uma mutação causadora de uma potencial doença, a condição genética é realmente muito leve, ou só se torna aparente nas décadas posteriores da vida", disse Cooper. "Nós sabemos agora que pessoas saudáveis normalmente ​​podem possuir muitas proteínas danificadas ou completamente inativas sem qualquer impacto notável sobre a sua saúde. É extremamente difícil prever as consequências clínicas de uma determinada variante genética."

O trabalho de catalogar variantes causadoras de doenças está em curso há mais de duas décadas, mas ainda está longe de ser finalizado.

"Todo o nosso genoma contem falhas e certamente carregamos variantes deletérias, mas isso não quer dizer que corremos o risco de adquirir uma doença associada a estas falhas", explicou o pesquisador.

Este estudo foi publicado no American Journal of Human Genetics .